В условиях общемировой тенденции к позднему материнству, генетическая медицина становится все более важной. Об этом рассказала Анна Викторовна Абрукова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Чувашии и заведующий медико-генетической консультацией БУ «Президентский перинатальный центр» Минздрава Чувашии. Полную информацию о работе медико-генетической службы в Чувашии можно найти на Вурнарская ЦРБ.
По словам Абруковой, каждый год в медико-генетическую консультацию (МГК) обращаются более 5000 пациентов. При этом почти половина обращений приходится на беременных женщин и семьи, которые только планируют рождение ребенка. Эти будущие родители стремятся узнать прогноз рождения здорового малыша. Врачи-генетики осматривают новорожденных с подозрениями на наследственные заболевания и пороки развития прямо в роддоме, где также проводят анализы для уточнения диагноза и начала лечения.
Ежегодно через МГК проходят от 1200 до 1500 детей с подозрениями на наследственные патологии. Кроме того, к генетикам обращаются взрослые пациенты, у которых врачи заподозрили наличие наследственной болезни. Уровень выявления патологии среди всех обратившихся составляет 12-13%. В этом контексте ежегодно выявляется от 120 до 150 моногенных наследственных болезней и от 50 до 70 хромосомных заболеваний.
Что касается заболеваемости, Абрукова отметила, что распространенность наследственных заболеваний в Чувашии аналогична среднероссийским показателям. Однако в чувашской популяции есть свои уникальные наследственные болезни, которые встречаются чаще, чем у представителей других народов. Например, описаны четыре моногенные болезни, которые характерны в основном для чувашской популяции.
К числу распространенных заболеваний относится синдром Дауна, возникающий у одного из 600-700 новорожденных. Также часто выявляются муковисцидоз, гипотиреоз и наследственные нервно-мышечные заболевания, такие как спинальная амиотрофия и мышечные дистрофии.
В Чувашии реализуются целевые федеральные программы, направленные на профилактику наследственной патологии. В рамках национального проекта «Семья» проводится расширенный неонатальный скрининг на 38 наследственных заболеваний, таких как врожденный гипотиреоз и муковисцидоз. Эти заболевания могут не проявляться в первые месяцы жизни, но без своевременной диагностики могут привести к серьезным нарушениям здоровья.
С 2012 года в республике также осуществляется комплексное обследование беременных женщин на сроке 11-14 недель для раннего выявления пороков развития и хромосомной патологии у плода. При выявлении высокого риска назначается дополнительная диагностика, что позволяет значительно сократить количество рождений детей с серьезной патологией.
Для изменения ситуации в области наследственных заболеваний, медико-генетическая консультация активно работает над уточнением диагноза наследственной патологии. В республике организована выездная консультативная работа для выявления групп риска и дальнейшего обследования.
Важным аспектом работы МГК является взаимодействие с врачами различных специальностей, так как диагностика и лечение наследственных заболеваний требуют комплексного подхода. В Чувашии наблюдается кадровый дефицит в медико-генетической службе, что затрудняет предоставление качественной медицинской помощи. В то же время, медико-генетическое консультирование осуществляется только на базе «Президентского перинатального центра».
В Чувашии соблюдаются современные стандарты лечения наследственных заболеваний, включая пренатальную диагностику и неонатальный скрининг. Врачи используют новейшие методы исследования, которые позволяют эффективно выявлять и лечить наследственные патологии.
За последние годы в республике внедрены новые технологии, такие как высокопроизводительное секвенирование и генетическая терапия. Эти методы способствуют снижению уровня смертности от наследственных заболеваний и улучшению качества жизни пациентов.
В заключение, Абрукова отметила, что демографические факторы, такие как возраст родителей и близкородственные браки, увеличивают риск наследственных заболеваний. Однако современная генетическая медицина предоставляет множество возможностей для диагностики и лечения, что позволяет улучшить прогноз для здоровья будущих поколений.